机译:N-氨基甲酰基-1-谷氨酸增强部分氨基甲酰基磷酸合成酶1缺乏症患者的尿素生成
Carbamyl phosphate synthetase 1; CPS1; N-Acetyl-l-glutamate synthase; N-Carbamyl-l-glutamate; NAGS; NCG;
机译:N-氨基甲酰基-1-谷氨酸增强部分氨基甲酰基磷酸合成酶1缺乏症患者的尿素生成
机译:经常观察到氨基甲酸酯磷酸合成酶I缺乏症患者RNA的无意义介导的衰变证据。
机译:两次有风险的妊娠中氨基甲酸酯磷酸合成酶I缺乏的成功的产前分子诊断。
机译:检测氨基酰磷酸盐合成酶反应中的中间体
机译:酰基辅酶A合成酶同工型1缺陷会损害小鼠心脏和脂肪组织中的β-氧化。
机译:N-氨基甲酰基谷氨酸增强部分氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症患者的尿素生成
机译:用N-CARBAMYL-L-谷氨酸缺乏患有部分氨基甲酰胺磷酸盐合成酶1缺乏的泌尿病