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机译:由螺旋桨域中的错义突变引起的alpha6整合素快速衰减,导致严重的结节表皮松解性大疱与幽门闭锁。
Atresia; Mutation; Integrins; Rapid; Epidermolysis Bullosa; 突变; 结合素类; 表皮松解; 大疱性;
机译:由螺旋桨域中的错义突变引起的alpha6整合素快速衰减,导致严重的结节表皮松解性大疱与幽门闭锁。
机译:整合素β4亚基基因中的新型和经常性突变导致致命性结缔性表皮松解性大疱与幽门闭锁。
机译:通过超声检查在子宫内发现子宫内幽门闭锁的大结节性表皮松解症患者中,一种新的纯合突变影响整合素α6。
机译:结节表皮松解性大疱与幽门闭锁的整联蛋白α6基因的纯合突变。
机译:螺旋桨域错误感应突变导致α6整合素快速衰减,导致严重结节性表皮松解性大疱伴幽门闭锁。