机译:螺旋桨域错误感应突变导致α6整合素快速衰减,导致严重结节性表皮松解性大疱伴幽门闭锁。
机译:由螺旋桨域中的错义突变引起的alpha6整合素快速衰减,导致严重的结节表皮松解性大疱与幽门闭锁。
机译:整合素β4亚基基因中的新型和经常性突变导致致命性结缔性表皮松解性大疱与幽门闭锁。
机译:幽门闭锁交界处大疱性表皮松解综合征在整合素b4基因(ITGB4)中显示新的c.4505-4508insACTC突变
机译:结节表皮松解性大疱与幽门闭锁的整联蛋白α6基因的纯合突变。
机译:交界性表皮松解性大疱性幽门闭锁综合征和基底膜区免疫荧光改变的α6β4整合素患者的新型ITGB4突变。