机译:COX6A1突变导致隐性轴索或混合形式的夏科-玛丽-牙齿疾病。
机译:COX6A1突变导致隐性轴索或混合形式的夏科-玛丽-牙齿疾病。
机译:由复合杂合的3'-剪接位点和GDAP1基因中的Ser130Cys突变引起的夏科特-玛丽-牙齿疾病的常染色体隐性轴突形式。
机译:ALS5 / SPG11 / KIAA1840突变导致常染色体隐性轴索性Charcot-Marie-Tooth病
机译:隐性突变的特征,该隐性突变在G序列中诱导+1移码突变的抑制
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:COX6A1突变导致隐性轴突或混合形式的夏科-玛丽齿病
机译:COX6A1的突变导致隐性轴索或混合形式的夏科-玛丽牙齿疾病