机译:SMAD4肿瘤抑制基因的有限范围的突变是Myhre综合征的基础。
机译:SMAD4肿瘤抑制基因的有限范围的突变是Myhre综合征的基础。
机译:loricrin基因的反复突变是Vohwinkel综合征鱼鳞病变种的基础。
机译:眼-耳-椎-椎体频谱和Treacher-Collins综合征患者的TCOF1基因的突变和新的多态性变化。
机译:由于长QT综合征,kcnq1由于有缺陷的频道引起的频道扰动而导致显性造成的突变抑制
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:在SMAD4肿瘤抑制基因中的突变的频谱限制了Myhre综合征。
机译:在SMAD4肿瘤抑制基因中的突变的频谱限制了Myhre综合征。