机译:外显子组测序和顺式调节作图可鉴定出MAK突变,该基因编码睫状体长度调节剂,是色素性视网膜炎的病因。
机译:外显子组测序和顺式调节作图可鉴定出MAK突变,该基因编码睫状体长度调节剂,是色素性视网膜炎的病因。
机译:睫状疾病蛋白RPGRORF15(色素性视网膜炎GTPase调节剂)的羧基末端突变热点在体内被谷氨酰化疾病蛋白RPGRORF15(色素性视网膜炎GTPase调节剂)在体内被谷氨酰化
机译:外显子组测序和诱导多能干细胞分析确定纤毛相关基因雄性生殖细胞相关激酶(MAK)是色素性视网膜炎的病因
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:外显子组测序和顺式调控定位识别突变MAK一种编码睫毛长度调节剂的基因是视网膜色素变性的原因。
机译:外显子组测序和顺式调控作图鉴定maK(一种编码睫状体长度调节因子的基因)的突变,作为视网膜色素变性的原因