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Human genome variation.
>2016年第1期
Human genome variation.
中文名称:人类基因组变异。
ISSN:
2054-345X
出版周期:
-
发文量:282
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1.
A catalog of hemizygous variation in 127 22q11 deletion patients
机译:
127名22q11缺失患者的半合子变异目录
作者:
Matthew S Hestand
;
Beata A Nowakowska
;
Elfi Vergaelen
;
Jeroen Van Houdt
;
Luc Dehaspe
;
Joshua A Suhl
;
Jurgen Del-Favero
;
Geert Mortier
;
Elaine Zackai
;
Ann Swillen
;
Koenraad Devriendt
;
Raquel E Gur
;
Donna M McDonald-McGinn
;
Stephen T Warren
;
Beverly S Emanuel
;
Joris R Vermeesch
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
2.
Challenges in detecting genomic copy number aberrations using next-generation sequencing data and the eXome Hidden Markov Model: a clinical exome-first diagnostic approach
机译:
使用下一代测序数据和eXome隐马尔可夫模型检测基因组拷贝数异常的挑战:临床外显子优先的诊断方法
作者:
Toshiyuki Yamamoto
;
Keiko Shimojima
;
Yumiko Ondo
;
Katsumi Imai
;
Pin Fee Chong
;
Ryutaro Kira
;
Mitsuhiro Amemiya
;
Akira Saito
;
Nobuhiko Okamoto
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
3.
Alternative splicing of a cryptic exon embedded in intron 6 of SMN1 and SMN2
机译:
嵌入 SMN1 i>和 SMN2 i>的6号内含子的隐性外显子的可变剪接
作者:
Satomi Yoshimoto
;
Nur Imma Fatimah Harahap
;
Yuko Hamamura
;
Mawaddah Ar Rochmah
;
Ai Shima
;
Naoya Morisada
;
Masakazu Shinohara
;
Toshio Saito
;
Kayoko Saito
;
Poh San Lai
;
Masafumi Matsuo
;
Hiroyuki Awano
;
Ichiro Morioka
;
Kazumoto Iijima
;
Hisahide Nishio
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
4.
A 12p13 GRIN2B deletion is associated with developmental delay and macrocephaly
机译:
12p13 GRIN2B i>缺失与发育延迟和大头畸形相关
作者:
Naoya Morisada
;
Tomoaki Ioroi
;
Mariko Taniguchi-Ikeda
;
Ming Juan Ye
;
Nobuhiko Okamoto
;
Toshiyuki Yamamoto
;
Kazumoto Iijima
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
5.
Loss-of-function mutations and global rearrangements in GPC3 in patients with Simpson–Golabi–Behmel syndrome
机译:
Simpson–Golabi–Behmel综合征患者 GPC3 i>的功能丧失突变和整体重排
作者:
Keiko Shimojima
;
Yumiko Ondo
;
Eriko Nishi
;
Seiji Mizuno
;
Miharu Ito
;
Aya Ioi
;
Mariko Shimizu
;
Maho Sato
;
Masami Inoue
;
Nobuhiko Okamoto
;
Toshiyuki Yamamoto
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
6.
Novel variation at chr11p13 associated with cystic fibrosis lung disease severity
机译:
与囊性纤维化肺病严重程度相关的chr11p13的新变异
作者:
Hong Dang
;
Paul J Gallins
;
Rhonda G Pace
;
Xue-liang Guo
;
Jaclyn R Stonebraker
;
Harriet Corvol
;
Garry R Cutting
;
Mitchell L Drumm
;
Lisa J Strug
;
Michael R Knowles
;
Wanda K O’Neal
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
7.
Exome sequencing identifies a mutation in OFD1 in a male with Joubert syndrome, orofaciodigital spectrum anomalies and complex polydactyly
机译:
外显子组测序鉴定出患有乔伯特综合征,口音频谱异常和复杂多指的男性 OFD1 i>中的突变
作者:
Ingrid M Wentzensen
;
Jennifer J Johnston
;
John H Patton
;
John M Graham
;
Julie C Sapp
;
Leslie G Biesecker
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
8.
Two novel mutations in the KHDC3L gene in Asian patients with recurrent hydatidiform mole
机译:
亚洲复发性葡萄胎患者KHDC3L基因的两个新突变
作者:
Maryam Rezaei
;
Ngoc Minh Phuong Nguyen
;
Leila Foroughinia
;
Pratima Dash
;
Fatemeh Ahmadpour
;
Ishwar Chandra Verma
;
Rima Slim
;
Majid Fardaei
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
9.
Digenic mutations of human OCRL paralogs in Dent’s disease type 2 associated with Chiari I malformation
机译:
与Chiari I畸形相关的登特氏2型人类 OCRL i>旁系同源物的双基因突变
作者:
Daniel Duran
;
Sheng Chih Jin
;
Tyrone DeSpenza Jr
;
Carol Nelson-Williams
;
Andrea G Cogal
;
Elizabeth W Abrash
;
Peter C Harris
;
John C Lieske
;
Serena JE Shimshak
;
Shrikant Mane
;
Kaya Bilguvar
;
Michael L DiLuna
;
Murat Günel
;
Richard P Lifton
;
Kristopher T Kahle
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
10.
A novel COL11A1 missense mutation in siblings with non-ocular Stickler syndrome
机译:
非眼Stickler综合征兄弟姐妹的新型 COL11A1 i>错义突变
作者:
Tomohiro Kohmoto
;
Atsumi Tsuji
;
Kei-ichi Morita
;
Takuya Naruto
;
Kiyoshi Masuda
;
Kenichi Kashimada
;
Keisuke Enomoto
;
Tomohiro Morio
;
Hiroyuki Harada
;
Issei Imoto
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
11.
A novel frameshift mutation of CHD7 in a Japanese patient with CHARGE syndrome
机译:
日本CHARGE综合征患者CHD7的新型移码突变
作者:
Tomohiro Kohmoto
;
Miki Shono
;
Takuya Naruto
;
Miki Watanabe
;
Ken-ichi Suga
;
Ryuji Nakagawa
;
Shoji Kagami
;
Kiyoshi Masuda
;
Issei Imoto
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
12.
Novel mutations in the COL2A1 gene in Japanese patients with Stickler syndrome
机译:
日本Stickler综合征患者 COL2A1 i>基因的新突变
作者:
Hiroyuki Kondo
;
Itsuka Matsushita
;
Tatsuo Nagata
;
Takaaki Hayashi
;
Masashi Kakinoki
;
Eiichi Uchio
;
Mineo Kondo
;
Masahito Ohji
;
Shunji Kusaka
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
13.
Pancreatic developmental defect evaluated by celiac artery angiography in a patient with MODY5
机译:
通过腹腔动脉造影评估MODY5患者的胰腺发育缺陷
作者:
Naoko Iwasaki
;
Masashi Tsurumi
;
Kuniya Asai
;
Wataru Shimuzu
;
Atsushi Watanabe
;
Makiko Ogata
;
Miho Takizawa
;
Risa Ide
;
Toshiyuki Yamamoto
;
Kayoko Saito
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
14.
Novel WISP3 mutations causing progressive pseudorheumatoid dysplasia in two Chinese families
机译:
导致两个中国家庭进行性假性类风湿发育不良的新型 WISP3 i>突变
作者:
Wenjin Yan
;
Jin Dai
;
Zhihong Xu
;
Dongquan Shi
;
Dongyang Chen
;
Xingquan Xu
;
Kai Song
;
Yao Yao
;
Lan Li
;
Shiro Ikegawa
;
Huajian Teng
;
Qing Jiang
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
15.
Detection of 1p36 deletion by clinical exome-first diagnostic approach
机译:
通过临床外显子优先诊断方法检测1p36缺失
作者:
Miki Watanabe
;
Yasunobu Hayabuchi
;
Akemi Ono
;
Takuya Naruto
;
Hideaki Horikawa
;
Tomohiro Kohmoto
;
Kiyoshi Masuda
;
Ryuji Nakagawa
;
Hiromichi Ito
;
Shoji Kagami
;
Issei Imoto
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
16.
The Qatar genome: a population-specific tool for precision medicine in the Middle East
机译:
卡塔尔基因组:中东精准医学的特定人群工具
作者:
Khalid A Fakhro
;
Michelle R Staudt
;
Monica Denise Ramstetter
;
Amal Robay
;
Joel A Malek
;
Ramin Badii
;
Ajayeb Al-Nabet Al-Marri
;
Charbel Abi Khalil
;
Alya Al-Shakaki
;
Omar Chidiac
;
Dora Stadler
;
Mahmoud Zirie
;
Amin Jayyousi
;
Jacqueline Salit
;
Jason G Mezey
;
Ronald G Crystal
;
Juan L Rodriguez-Flores
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
17.
Genotype–phenotype correlation of PAX6 gene mutations in aniridia
机译:
虹膜动物 PAX6 i>基因突变的基因型与表型的相关性
作者:
Tadashi Yokoi
;
Sachiko Nishina
;
Maki Fukami
;
Tsutomu Ogata
;
Katsuhiro Hosono
;
Yoshihiro Hotta
;
Noriyuki Azuma
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
18.
A de novo microdeletion in a patient with inner ear abnormalities suggests that the 10q26.13 region contains the responsible gene
机译:
内耳异常患者的 de novo i>微缺失提示10q26.13区含有负责的基因
作者:
Noriko Sangu
;
Nobuhiko Okamoto
;
Keiko Shimojima
;
Yumiko Ondo
;
Masanori Nishikawa
;
Toshiyuki Yamamoto
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
19.
Exome-first approach identified a novel gloss deletion associated with Lowe syndrome
机译:
外显子优先的方法确定了与Lowe综合征相关的新型光泽缺失
作者:
Miki Watanabe
;
Ryuji Nakagawa
;
Tomohiro Kohmoto
;
Takuya Naruto
;
Ken-ichi Suga
;
Aya Goji
;
Hideaki Horikawa
;
Kiyoshi Masuda
;
Shoji Kagami
;
Issei Imoto
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
20.
A novel PAX3 mutation in a Japanese boy with Waardenburg syndrome type 1
机译:
日本Waardenburg综合征1型男孩的新型 PAX3 i>突变
作者:
Yu Yoshida
;
Rieko Doi
;
Kaori Adachi
;
Eiji Nanba
;
Isamu Kodani
;
Kazuo Ryoke
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
21.
Integrated small copy number variations and epigenome maps of disorders of sex development
机译:
整合的小拷贝数变异和性发育障碍的表观基因组图
作者:
Ina E Amarillo
;
Isabelle Nievera
;
Andrew Hagan
;
Vishwa Huchthagowder
;
Jennifer Heeley
;
Abby Hollander
;
Joel Koenig
;
Paul Austin
;
Ting Wang
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
22.
Polymorphisms in the TMEM132D region are associated with panic disorder in HLA-DRB1*13:02-negative individuals of a Japanese population
机译:
TMEM132D i>地区的多态性与日本人群 HLA-DRB1 * 13:02 i>阴性个体的恐慌症相关
作者:
Mihoko Shimada-Sugimoto
;
Takeshi Otowa
;
Taku Miyagawa
;
Seik-Soon Khor
;
Yosuke Omae
;
Licht Toyo-oka
;
Nagisa Sugaya
;
Yoshiya Kawamura
;
Tadashi Umekage
;
Akinori Miyashita
;
Ryozo Kuwano
;
Hisanobu Kaiya
;
Kiyoto Kasai
;
Hisashi Tanii
;
Yuji Okazaki
;
Katsushi Tokunaga
;
Tsukasa Sasaki
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
23.
A novel nonsense mutation in the NOG gene causes familial NOG-related symphalangism spectrum disorder
机译:
NOG i>基因中的一个新的无意义突变导致家族性 NOG i>相关的交指谱障碍
作者:
Kenichi Takano
;
Noriko Ogasawara
;
Tatsuo Matsunaga
;
Hideki Mutai
;
Akihiro Sakurai
;
Aki Ishikawa
;
Tetsuo Himi
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
24.
A novel deleterious mutation in the COMP gene that causes pseudoachondroplasia
机译:
COMP i>基因中的一种新的有害突变,导致假软骨发育不良
作者:
Huaichao Luo
;
Sisi Yu
;
Ying Lin
;
Qi Guo
;
Rongchuan Ma
;
Zimeng Ye
;
Yanan Di
;
Ning Li
;
Yuanying Miao
;
Yu Zhou
;
Yuanfeng Li
;
Jiyun Yang
;
Zhenglin Yang
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
25.
Distal arthrogryposis with variable clinical expression caused by TNNI2 mutation
机译:
TNNI2 i>突变引起远处关节软骨病临床表达变化
作者:
Vida ?uli?
;
Noriko Miyake
;
Sun?ana Jankovi?
;
Davor Petrovi?
;
Marko ?imunovi?
;
Tomislav ?api?
;
Masaaki Shiina
;
Kazuhiro Ogata
;
Naomichi Matsumoto
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
26.
Development of a prediction system for anti-tuberculosis drug-induced liver injury in Japanese patients
机译:
日本患者抗结核药物性肝损伤预测系统的开发
作者:
Taisei Mushiroda
;
Hideki Yanai
;
Takashi Yoshiyama
;
Yuka Sasaki
;
Masao Okumura
;
Hideo Ogata
;
Katsushi Tokunaga
期刊名称:
《Human genome variation.》
|
2016年第1期
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