机译:非眼Stickler综合征兄弟姐妹的新型 COL11A1 i>错义突变
机译:由于COL2A1或COL11A1突变而导致的早发性高度近视患者的表型特征:为什么不包括Stickler综合征?
机译:马歇尔–斯蒂克勒综合征谱中的新型和复发性 COL11A1 i>和 COL2A1 i>突变
机译:选择性剪接修饰了COL11A1中突变的作用,并导致隐性2型Stickler综合征并伴有严重的听力损失
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:非眼Stickler综合征兄弟姐妹的新型COL11A1错义突变
机译:COL11A1基因中54 bp外显子的剪接突变导致马歇尔综合征,但其他突变导致重叠的Marshall / Stickler表型