Hereditäre Nierenzellkarzinome

摘要

Nierenzellkarzinome treten in einer Reihe familiärer Tumorsyndrome auf. Die spezifische Histopathologie des jeweiligen Nierentumors gibt Hinweise auf das Vorliegen einer hereditären Genese. Für die meisten Tumorsyndrome sind die verantwortlichen Gene in den letzten Jahren identifiziert worden. Interessanterweise findet man spezifische histologische Typen von Nierenzellkarzinomen in unterschiedlichen Tumorsyndromen. Während beim von-Hippel-Lindau-Syndrom vor allem klarzellige und oft zystische Nierenzellkarzinome auftreten, finden sich im Birt-Hugg-Dubé-Syndrom vor allem Onkozytome und chromophobe Nierenzellkarzinome, oft auch als Hybridtumor. Während gut differenzierte papilläre Karzinome (Typ 1 nach WHO) beim hereditären papillären Nierenzellkarzinom auftreten, finden sich wenig differenzierte papilläre Nierenzellkarzinome (Typ 2 nach WHO) in Kombination mit Leiomyomen und Leiomyosarkomen der Haut und des Uterus bei der hereditären Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom. Die unterschiedlichen genetischen Ursachen für diese verschiedenen Tumorsyndrome eröffnen neue Therapiemöglichkeiten bei hereditären Tumorsyndromen, die z. T. bereits in klinischen Studien untersucht werden.