Myeloproliferative Neoplasien

摘要

Zu den myeloproliferativen Neoplasien (chronische myeloproliferative Erkrankungen nach früherer Nomenklatur) zählen die chronische myeloische Leukämie, die Polycythämia vera, die essenzielle Thrombozythämie, die primäre Myelofibrose, die chronische Eosinophilenleukämie, die chronische Neutrophilenleukämie und die systemische Mastozytose. Allen ist gemeinsam, dass eine oder mehrere hämatopoetische Differenzierungslinien exzessiv vermehrt sind und dass sie mit unterschiedlichen Wahrscheinlichkeiten in eine Blastenkrise oder Knochenmarkfibrose übergehen können. Ferner sind bei allen Tyrosinkinasen und assoziierte Signalwege von Mutationen betroffen (BCR-ABL, JAK2V617F, MPLW515L/K, KITD816V und FIP1L1-PDGFRA), welche die gesteigerte Proliferation auslösen. Diese Mutationen sind diagnostisch wie therapeutisch von großer Bedeutung, da sie reaktive Myeloproliferationen ausschließen, mit unterschiedlicher Spezifität zur Subtypisierung beitragen und zumindest z. T. medikamentös gezielt zu hemmen sind. Die molekularen Mechanismen der blastären und fibrotischen Progression sind noch unbekannt.