Myeloproliferative Neoplasien (MPN) - Neue Entwicklungen in Diagnostik und Therapie

摘要

Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind klonale Stammzellerkrankungen, die typischerweise mit der Vemehrung einer oder mehrerer Blutzellreihen, einer Knochenmarkhyperplasie und einer (Hepato)-Splenomegalie als Zeichen der extramedullaren Hamatopoese einhergehen. Gefurchtete Komplikationen der MPN sind Thromboembolien und schwergradige Blutungen, eine Knochenmarkverfaserung (Myelofibrose) mit kon-sekutiver hamatopoetischer Insuffizienz sowie der Ubergang in eine akute Leukamie. Man unterscheidet die 4 klassischen MPN (Chronische Myeloische Leukamie [CML], Polycythamia vera [PV], Essentielle Thrombozythamie [ET], Primare Myelofibrose [PMF]) von den nicht-klassischen MPN (Chronische Eosinophilen-Leukamie [CEL], Chronische Neutrophilen-Leukamie [CNL] und MPN-unklassifizierbar [MPN-U]). Sowohl der Verlauf der Erkrankungen als auch deren Symptomatik sind sehrheterogen, und eine exakte Diagnosestellung istwichtig fur die adaquate Einschatzung der Prognose und fur die Beratung und Behandlung der betroffenen Patienten. Zur Diagnostik gehoren neben Anamnese und ausfuhrlicher korperlicher Untersuchung die Erhebung von Blutbild und Differenzialblutbild, eine Knochenmarkuntersuchung (Zytologie, Histologie, Chromosomenanalyse) sowie die molekulargenetische Untersuchung des peripheren Blutes (je nach MPN-Subtyp Bcr-Abl- oder Fipi LI -PDGFRA-Transkripte, JAK2617F-, CALR- und MPL-Mutationen, CSF3R- und SETBP1 -Mutationen, etc). Differenzialdiagnostisch mussen u. a. die systemische Mastoztyose und die MDS/MPN-Overlap-Syndrome von den MPN abge-grenztwerden. Die Therapie istabhangig von der Prognose der Erkrankung (Abschatzung durch verschiedene Prognose-Scores) und reicht von "Watchful waiting" uber Aderlasse. Thrombozytenaggregationshemmung und Antikoagulation bis hin zur medikamentosen Zytoreduktion, Entzundungshemmung und allogenen Stammzelltransplantation. Die Diagnose und Therapieweichenstellung gehort in die Hande des erfahrenen Spezialisten, und vor Therapiebeginn sollten dem Patienten die Teilnahme an Bioregistern und klinischen Studien erlautert werden. Informationen hierzu sind uber die "German Study Group for MPN" (GSG-MPN) erhaltlich (https://www.cto-im3.de/gsgmpn/).