Dépister, même l'incurable

摘要

La Bretagne a une particularité, sur le plan génétique : l'incidence de la muco-viscidose y est deux fois plus forte que dans le reste de la France. Un bébé sur 2146 est touché dans le Finistère, contre un bébé sur 4000 ailleurs dans l'Hexagone. Depuis dix ans, date où le gène responsable de la mucoviscidose a été identifié sur le chromosome 7, nous avons travaillé sur l'identification, la caractérisation des anomalies moléculaires de ce gène, appelé CFTR. Plus de 800 mutations ont été repérées au travers d'une collaboration internationale, ce qui permet de mieux comprendre les dysfonctionnements de ce gène. Sa connaissance a contribué à mettre en place un dépistage systématique des nouveau-nés en Bretagne.