Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter

摘要

Hereditäre zystische Nierenerkrankungen stellen eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die sich zwar häufig bereits in utero manifestieren, aber auch bis zum Erwachsenenalter klinisch stumm bleiben können. Die meisten dieser Erkrankungen sind auf Mutationen von Proteinen zurückzuführen, die in primären Zilien, Basalkörperchen oder Zentrosomen lokalisiert sind. Daher werden diese Erkrankungen heute als Ziliopathien zusammengefasst. Auch in vielen anderen Organen, z. B. Leber/Gallenwege, Augen, Gehirn und Pankreas, spielen Zilien eine Rolle, dies erklärt die unterschiedlichen und zum Teil überlappenden Phänotypen der angeborenen zystischen Nierenerkrankungen, die häufig als Syndrome mit unklarer Ätiologie aufgefasst wurden. Im Beitrag wird eine Übersicht über im Kindesalter relevanten zystischen Nierenerkrankungen und deren differenzialdiagnostische Abgrenzung, insbesondere gegenüber den autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD), gegeben. Darüber hinaus werden neue therapeutische Ansätze diskutiert.