Zystische Nierenerkrankungen: neue diagnostische Aspekte

摘要

Zystische Nierenerkrankungen stellen sowohl ätiologisch als auch klinisch eine heterogene Krankheitsgruppe dar, die viele seltene und wenige häufige Entitäten umfasst. In der Erwachsenennephrologie ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) aufgrund ihrer Häufigkeit wie auch des oft zur Dialysepflichtigkeit führenden Verlaufs die wohl bedeutendste zystische Nephropathie. In den letzten Jahren wurden nicht nur im Verständnis der ADPKD-Pathogenese, sondern auch in diagnostischer Hinsicht wesentliche Fortschritte erzielt. Neben revidierten bildgebenden Diagnosekriterien gewinnt auch die molekulare Diagnostik zunehmend an Bedeutung. Die wachsende Zahl vielversprechender therapeutischer Ansätze, die in klinischen Studien getestet werden, verleiht der Screening-Untersuchung neues Gewicht. Der vorliegende Beitrag fasst die wichtigsten Indikationen für bildgebende und molekulare Tests sowie die aktuellen diagnostischen Kriterien für ADPKD zusammen. Die wichtigsten anderen zystischen Nephropathien werden hinsichtlich ihrer diagnostischen Abgrenzung gegenüber ADPKD diskutiert.