32-jähriger Patient mit pathologischer Humerusfraktur, Splenomegalie und Thrombozytopenie

摘要

Wir berichten über einen 32-jährigen Patienten mit einer pathologischen Humerusfraktur, Knocheninfarkten, Splenomegalie und Thrombozytopenie, den typischen Symptomen des Morbus Gaucher, einer lysosomalen Speicherkrankheit. Die Diagnose wurde anhand der Knochenmarkbiopsie mit dem Nachweis der typischen Gaucher-Zellen, der verminderten Aktivität der sauren -Glukosidase sowie dem Nachweis der Mutationen 764T/A und 1187G/A im Gen für die saure -Glukosidase gesichert. Erstere Mutation führt zu einer Substitution der Aminosäure Phenylalanin durch Tyrosin, die 2. Mutation führt zu einem vorzeitigen Abbruch des Proteins an der Aminosäureposition 396. Aufgrund des schweren Knochenbefalls wurde eine Enzymersatztherapie mit 60 IE/kgKG eingeleitet. Nach Besserung sowohl der Thrombozytopenie als auch der Rückbildung der Splenomegalie wurde die Therapie stufenweise auf 20 IE/kgKG reduziert. Nach nunmehr 2-jähriger Behandlung haben sich nicht nur die Thrombopenie und Splenomegalie sondern auch die Knochenveränderungen weitgehend zurückgebildet.