複雑なゲノム構造異常複数症例で完全に解明新技術ロングリード·シークエンサー利用

摘要

遺伝性疾患の原因となるゲノム異常は、DNAの塩基変化(SNV)と大きな領域のコピー数が変わる変化(CNV)が知られているが、そのほかにも、染色体転座や、染色体の構造が複雑に変化する染色体破砕(クロモスリフシス)など、様々なものがある。