神経難病「多系統萎縮症」

摘要

東京大学医学部附属病院の辻省次教授と三井純特任助教は、神経難病の多系統萎縮症で、家族性•孤発性に共通する原因の一つが、病気を発症しやすVする遺伝子「COQ2」の変異にあることを発見した。日本、ヨーロッパ、北米の国際多施設共同研究で遺伝子解析を行うことで明らかになった。COQ2遺伝子はコエンザイムQ10の生合成に必須の酵素遺伝子で、この機能低下が病気の発症に関連すると考えられた。コエンザイムQ10の大量投与が効果を示す可能性があるという。成果はマサチューセッツ医学会が発行する学術雑誌「The New England Journal of Medicine」オンライン版に6月12日、掲載された。