自閉症と統合失調症に見られる遺伝子変異

摘要

自閉症や統合失調症のリスク因子であるCNVは対照群の認知機能に影響を与えると、デコード•ジェネテイクス社/アムジェン社のH.Stefansson博士らが報告している。(ネイチャー7483号)統合失調症または自閉症の患者のごく一部では、おそらくゲノム中のコピー数多型(CNV)対立遺伝子が疾患発症に影響する最も強い要因である。これらのCNVは、脳の機能および機能障害の両方の機構を研究するうえでの入口になると考えられる。CNVの浸透度は完全ではなく、発症した疾患の影響とは別に、CNVの影響を研究することができる。アイスランドの科学者らはこのほど、同国の症例では、少数のCNVが明らかに生殖能力(45歳までに持った子供の数で測定)を変化させることを明らかにした。さらに、様々な認知機能試験を行ったところ、これらのCNVを保有する対照群は、統合失調症患者と一般の対照群の中間のレべルを示すことがわかった。これらのCNVはすべてが同じ認知領域に影響するわけではないが、発症を促したり、発症に伴ったりする認知障害はCNVによって異なる。