まれな神経発達障害のリスクはありふれた遺伝的変動の影響を受ける

摘要

ありふれた遺伝的バリアントが稀な重度神経発達障害のリスクに寄与すると、ウエルカム·サンガー研究所のM·E·K·Niemi氏らが報告している。タンパク質コード配列に生じる単一の有害な遺伝的バリアントによって、数千もの稀なヒト疾患が引ぎ起こされる。しかし、同一の遺伝的異常を持つ患者が異なる臨床症状を示すことがあり、また、疾患を引き起こすことが知られているバリアントを持っていても、それに影響を受けていないように見える人ちいる。