Des enfants sauvés par thérapie génique

摘要

UNE PERFUSION D'UNE HEURE a fait faire un bond à la thérapie génique. Une seule et unique injection d'un gène à des bébés atteints d'une maladie génétique mortelle, l'amyo-trophie spinale, a en effet sauvé 15 enfants, révèlent des médecins américains dans la revue The New England Journal of Medicine. L'amyotrophie spinale sévère est la première cause de mortalité par maladie génétique chez les nourrissons. Elle est due à la mutation d'un gène indispensable à la survie des neurones moteurs de la moelle épinière, identifié en 1995 par une équipe de l'hôpital Necker, à Paris. Les enfants touchés souffrent dès les premiers mois d'une grande faiblesse musculaire et de difficultés croissantes à avaler et à respirer. Deux ans plus tard, les rares survivants sont sous assistance respiratoire permanente. Un premier traitement, le nusinersen, du laboratoire Biogen, vient bien d'être autorisé aux États-Unis et en Europe, mais il est très coûteux (environ 300 000 € la première année) et doit être injecté par voie péridurale tous les quatre mois pour des résultats limités.