Signes d’appel anténataux des maladies héréditaires du métabolisme

摘要

Plusieurs maladies héréditaires du métabolisme (MHM) peuvent s'exprimer en anténatal. Il s'agit de pathologies sévères de métabolismes actifs dès la vie foetale, sans moyen de compensation maternel ou placentaire. Leur diagnostic pourra être évoqué devant des signes d'appel échographiques. Les principaux tableaux évocateurs de ces pathologies sont une anasarque foetoplacentaire, des reins hyperéchogènes, des anomalies cérébrales (anomalies de la gyration, hypoplasie du corps calleux, anomalies de la fosse cérébrale postérieure ou anomalies de la biométrie céphalique), des épiphyses ponctuées, un retard de croissance intra-utérin, un colon hyperéchogène… L'exploration biochimique doit être réalisée préférentiellement avant interruption de grossesse. Elle repose sur l'étude de métabolites ou d'enzymes dans le surnageant de liquide amniotique et le sang foetal, complétée par des études enzymatiques et/ou génétiques dans les amniocytes cultivés. Toutefois, le diagnostic de MHM est souvent évoqué à l'examen anatomopathologique foetoplacentaire. L'examen macroscopique permet d'identifier certains signes non ou difficilement visibles à l'échographie. L'examen radiographique du foetus permet de préciser les anomalies osseuses. Enfin, l'examen microscopique du foetus et du placenta est fondamental. Dans tous les cas, il est indispensable de confirmer le diagnostic afin de pouvoir proposer un conseil génétique. Ceci implique une collaboration étroite entre tous les acteurs de ce diagnostic.