...
机译:34名Niemann-Pick C意大利患者中NPC1和NPC2基因的分子分析:新突变的鉴定和结构建模
Dipartimento di Scienze Biomediche Università di Modena e Reggio Emilia Modena Italy;
Unità di Malattie Metaboliche IRCCS Burlo Garofolo Trieste Italy;
Bioinformatica Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro Genoa Italy;
Dipartimento di Scienze Biomediche Università di Modena e Reggio Emilia Modena Italy;
Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche IRCCS G. Gaslini Largo G. Gaslini 5 16147 Genoa Italy;
Unità di Malattie Metaboliche IRCCS Burlo Garofolo Trieste Italy;
Dipartimento di Scienze Biomediche Università di Modena e Reggio Emilia Modena Italy;
Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche IRCCS G. Gaslini Largo G. Gaslini 5 16147 Genoa Italy;
Dipartimento di Pediatria Università Federico II” di Napoli Naples Italy;
Unità di Medicina Molecolare IRCCS Bambino Gesù Rome Italy;
U.O. Pediatria II IRCCS G. Gaslini Genoa Italy;
Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” Milan Italy;
Dipartimento di Scienze Biomediche Università di Modena e Reggio Emilia Modena Italy;
Unità di Malattie Metaboliche IRCCS Burlo Garofolo Trieste Italy;
Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche IRCCS G. Gaslini Largo G. Gaslini 5 16147 Genoa Italy;
Niemann–Pick type C; NPC1 and NPC2 mutational spectrum; Structural modeling; Panther score; Cholesterol processing impairment;
机译:34名尼曼匹克C义大利患者的NPC1和NPC2基因的分子分析:新突变的鉴定和结构建模。
机译:通过7-酮胆固醇筛查和NPC1 / NPC2基因突变确认来诊断C型尼曼-匹克病
机译:通过胆甾烷3β,5α,6β-三醇和壳三糖苷酶的测定,然后进行菲利宾染色和NPC1 / NPC2基因分析,选择性筛选C型巴西尼曼病患者
机译:Niemann-Pick型C猫科动物模型中的AAV基因治疗研究
机译:骨形态发生蛋白9的结构和功能分析:骨形态发生蛋白9的晶体结构,与前域和受体的结合研究以及果蝇十足性果蝇的突变研究
机译:通过7-酮胆固醇筛查和NPC1 / NPC2基因突变确认来诊断C型尼曼-匹克病
机译:通过7-酮胆固醇筛查和NPC1 / NPC2基因突变确认来诊断C型尼曼-匹克病