机译:遗传性大肠癌,跨钴胺素II缺乏,trans体发育不全,智力低下和遗传性PMS2突变的患者的多灶性变性星形细胞瘤
The Preston Robert Tisch Brain Tumor Center, Duke University Medical Center, Durham, NC;
lynch syndrome; malignant glioma; PMS2;
机译:双胞胎PMS2突变和杂合子DICER1突变呈递作为胼callosum患者的组织失配修复缺陷:病例报告和文学审查
机译:由于ARX同源域的新突变,call体发育不全,严重智力发育迟缓,癫痫和运动障碍性四肢瘫痪。
机译:埃及儿童的C综合征,包括骨骼异常,智力低下,眼睑睑裂,Bitot斑和call体发育不全
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:遗传性大肠癌跨钴胺素II缺乏trans体发育不全智力低下和遗传性PMS2突变的患者的多灶性变性星形细胞瘤
机译:遗传性大肠癌,跨钴胺素II缺乏,trans体发育不全,智力低下和遗传性PMS2突变的患者的多灶性变性星形细胞瘤