特定表观遗传变化与老年痴呆症病状密切相关

摘要

特定表观遗传变化——种通过环境因素影响基因表达的机制——在老年痴呆症患者大脑中与该病的病理症状密切相关。8月在线发表于《自然—神经科学》上的两篇独立的全表观基因组关联性研究报告指出上述结论,这意味着研究老年痴呆症的神经生物学原理和开发潜在治疗方法有了新目标。rnPhilip De Jager、 David Bennett等人为一组，Jonathan Mill等人为一组，两组科学家对从全基因组尺度对总共约1,200名病人的患病大脑的DNA甲基化变化进行了描述对比。对比健康的对照组，两组人马分别发现了11个和7个基因区域能够显示甲基化水平的增加或下降（甲基化是指示DNA表达的表观遗传变化之一）。这些基因区域与老年痴呆症症状比如淀粉样斑块增生、老年痴呆症中常见的蛋白生成、神经退行的临床特征等有着显著关联。这些基因中的四个——ANK1、 RHBDF2、 RPL13和CDH23——在两组研究中均能找到，表示结果有交叉重合。虽然这些基因对应的确切细胞功能目前仍是未知，但是这些结论意味着研究老年痴呆症的神经生物学原理和开发潜在治疗方法有了新目标。由于DNA甲基化属于表观遗传学变化，这些变化可能是导致与年龄有关的神经退行性疾病比如老年痴呆症等发病的原因，同时也暗示了该病的散发类型发生的一种机制。