机译:Niemann-Pick C型疾病
Villa metabolica, Universitäts-Kinderklinik Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Johannes Gutenberg Universität Mainz, Langenbeckstraße 1, 55131, Mainz, Deutschland;
Villa metabolica, Universitäts-Kinderklinik Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Johannes Gutenberg Universität Mainz, Langenbeckstraße 1, 55131, Mainz, Deutschland;
Kinderklinik, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Deutschland;
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St. Vincenz-Krankenhaus Paderborn, Paderborn, Deutschland;
Vivantes Klinikum Neukölln, Berlin, Deutschland;
Universitätsklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Universität Regensburg, Regensburg, Deutschland;
Universitäts-Kinderklinik, Universität Zürich, Zürich, Schweiz;
Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg, Heidelberg, Deutschland;
Klinik und Polikl;
M. Niemann-Pick Typ C; Lysosomale Speicherkrankheit; Substratreduktionstherapie; Miglustat; Glykosphingolipide; Niemann-Pick disease, type C; Lysosomal storage diseases; Substrate reduction therapy; Miglustat; Glycosphingolipids;
机译:Niemann-Pick C型疾病一种由于细胞内脂质运输中断而引起的神经代谢疾病
机译:Morbus Gaucher,I型粘多糖贮积病(切片)和Morbus Fabry
机译:高雪氏病听力测定和眼球运动是诊断3型高雪氏病的新方法
机译:断开与1型和类型2的保护水平,以及它们的协调组合
机译:廉价奇迹,典型
机译:Morbus Alzheimer和Morbus Pick;遗传临床和病理解剖学研究
机译:Niemann-pick a型,B型和C型的诊断:各种人体组织中酸性鞘磷脂酶缺乏的检测方法的建立和成纤维细胞中的细胞内胆固醇转运障碍的建立