Morbus Gaucher, Mukopolysaccharidose Typ I (Scheie) und Morbus Fabry

摘要

Für die lysosomalen Speichererkrankungen Morbus Gaucher (MG), Mukopolysaccharidose I-Scheie (MPS I-S) und Morbus Fabry (MF) stehen Enzymersatztherapien mit dem Potenzial einer Prognoseverbesserung zur Verfügung. Differenzialdiagnostisch sind u. a. rheumatische Erkrankungen abzugrenzen. Beim MG können Knochenschmerzen eine juvenile idiopathische Arthritis (JIA) vortäuschen; die Hepatosplenomegalie und die Panzytopenie lassen auch an Kollagenosen denken. Die MPS I-S kann u. a. wegen der Fingergelenkkontrakturen ebenfalls eine JIA imitieren. Beim MF müssen wegen der Schmerzen im Bereich von Händen und Füßen, ggf. verbunden mit Fieberschüben, wegen renaler und zerebrovaskulärer Ereignisse v. a. eine systemische JIA, aber auch Kollagenosen und Vaskulitiden ausgeschlossen werden. Bei kritischer Bewertung der klinischen Symptome der lysosomalen Speicherkrankheiten, der Labor- und apparativen Befunde sollten ein rechtzeitiges Erkennen dieser Erkrankungen als Voraussetzung für einen verbesserten Verlauf möglich und eine Verwechslung mit einer rheumatischen Differenzialdiagnose vermeidbar sein.