ON RARE AND 'SUPER-RARE' DISEASES: AN INSIGHT FROM THE REPUBLIC OF MACEDONIA

摘要

Ретките болести (РБ) имаат големо значење за пациентите, истра-жувачите, лекарите и за општеството. РБ се можни цели за нови начини на лекување. Тие се важен извор за нови увиди во базичните закони на приро-дата и важни модели за откривање на специфични механизми во настанува-њето и развитокот на многу болести (како ретки така и фреквентни). Моле-куларната медицина создаде нови можности за диjагностицирање на РБ. Во некои случаи постоjат и нови типови на лекување со молекуларни методи, со употреба на рекомбинантни ензими или со генска терапиjа. РБ се голем проблем за пациентите, бидеjки нивната болест е малку позната во општеството. Здравственото осигурување, непознаваjки ги карактеристиките на болеста и гледаjки ja високата цена за лекување, одбегнува да ги финансира трошоците. За секое општество, вкупниот издаток за диjагностицирање и лекување на РБ е голем, бидеjки болестите се мошне ретки, но нивниот кумулативен бpoj е голем. За земjите во pазвоj цената за диjагностицирање и лекување на РБ често го надминува работ на економската подносливост.%Rare diseases (RD) are becoming increasingly important as possible targets of new forms of treatment, as a valuable source of a novel insight in fundamental lows of biology, and in the specific mechanisms of many diseases. Molecular methods have created a better diagnosis and oftentimes treatment. RDs pose significant problem for the patients, since their problems are often not recognized by the medical community and shunned by the health insurance. The cumulative costs of diagnosis and treatment of RDs is significant for any society, oftentimes bearably acceptable for developing countries.