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机译:GCH1基因Q89X突变导致的Segawa综合征:在科尔多瓦(西班牙南部)的可能的创始人效应
机译:GCH1基因Q89X突变引起的濑川综合症:在科尔多瓦(西班牙南部)可能的创始人效应。
机译:一例晚发型濑川综合征(常染色体显性多巴反应性肌张力障碍),伴有GTP-环化酶I(GCH1)基因的新突变。
机译:西班牙创建者在氯离子通道基因CLCNKB中的突变,是成人非典型性Bartter综合征的病因。
机译:西班牙南部的小反刍动物畜牧业和可持续农村发展:马拉加东北地区的一般分析和案例研究(西班牙)
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:创始人突变的历史和地理分布C.610G A; p.ala204th中的Clcnkb基因与西班牙的Barter综合征III型连接
机译:MLH1创始人突变与西班牙林奇综合症家庭中度渗透