利尿薬負荷試験でGitelman症候群不全型（classⅡ）と診断した1例

摘要

Gitelman症候群は，遠位接合尿細 管におけるサイアザイド感受性Na-Cl共輸送体 （thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter：NCCT） の機能低下により，NaCl再吸収が障害された病態 であることが判明し，常染色体性劣性遺伝形式 （SOLUTE CARRIER FAMILY 12，MEMBER3，遺 伝子名SLC12A3，遺伝子座16q13）をとることが わかっている．そのGitelman症候群は，Bartter 症候群に臨床症状が酷似するものの症状は軽度で あり，思春期以降に発症し，正常血圧，代謝性ア ルカローシス，軽度な脱水，低K血症，低Mg血 症，高レニン血症，高アルドステロン血症，尿中 Ca排泄量の低下，尿中Cl排泄量の増加がみられ ることがわかっている．