ヘルマンスキー・パドラック症候群

摘要

1.アルビニズム，出血時間延長，骨髄細胞への色素沈着を3徴とする常染色体劣性遺伝の疾患である． 2.通常のアルビニズムと異なり血小板機能異常を伴い，また高率に間質性肺炎を合併し,多くの症例では間質性肺炎進行による呼吸不全が死因となる． 3.アルビニズムを伴う間質性肺炎をみたときに念頭に置いておきたい疾患である． 4.遺伝疾患であり対症的に行う． 5.出血傾向の場合は,1-desamino-8D-arginine vasopressinを投与，血小板輸血を行う． 6.間質性肺炎があればpirfenidoneを投与する．