Dirichlet過程と変分Bayes法による交叉率推定

摘要

ヒトゲノムが解明され，ゲノム配列と形質にはどのような関連があるか，様々な研究がなされている．その中でも薬剤感受性や疾患との関連解析は，オーダーメイド医療の実現に向けた大きな課題である．現在では，これらの関連解析は，haplotype blockと比較する方が効率的であると知られてきている．したがってhaplotype blockを推定するために，組換hot spotを正しく検出することは大変重要である．本報告では組換hot spotを検出する為に，各SNP間における交叉率の推定を行う．従来の推定手法として，EMアルゴリズムが挙げられる．しかし，EM アルゴリズムでは局所解への収束が疑われることや，最適な混合数の選択が難しいという課題があった．そこで本報告では，Dirichlet過程（DP）と変分Bayes法（VB）を用いた推定手法を提案する．これらを用いることで，混合数を自動推定した．%After completing sequence of the human genome, many studies have been done about connection between genotype and phenotype. Particularly, it is essential for realizing personalized medicine to discover patterns of genetic variation and their connection to drug sensitivity and disease, and haplotype block is efficient for this. Therefore it is important to find recombination hot spots to estimate haplotype block. We estimate recombination rates between each SNP to find recombination hot spots. EM algorithm has been used for this problem, but there are some defects; EM algorithm estimater may converge to local minimum and it is difficult to determine optimal number of components. In this report, we propose estimation using Dirichlet Process (DP) and Variational Bayes (VB) and tried determining number of components automatically.