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机译:新型中心体/睫状蛋白CEP290 / NPHP6的框内缺失会扰乱其与RPGR的相互作用,并导致rd16小鼠的早期视网膜变性
The Jackson Laboratory Bar Harbor ME 04609 USA;
Department of Ophthalmology and Visual Sciences;
Department of Pediatrics and;
Department of Human Genetics University of Michigan Ann Arbor MI 48109 USA;
Department of Pharmacology and;
Department of Neurosciences School of Medicine University of California at San Diego La Jolla CA 92093-0912 USA and;
Department of Biochemistry and Molecular Biology Peking University School of Oncology Beijing Institute for Cancer Research Beijing 100034 China;
机译:新型中心体/睫状蛋白CEP290 / NPHP6的框内缺失会扰乱其与RPGR的相互作用,并导致rd16小鼠的早期视网膜变性。
机译:中央睫状体基因CEP290 / NPHP6突变导致失明,并意外保留感光细胞和视觉大脑:这对Leber先天性黑ital病的治疗意义重大。
机译:CEP290 C末端域补充了反式Rd16小鼠的突变CEP290,并拯救了视网膜变性
机译:新型中心体/睫状蛋白CEP290 / NPHP6的框内缺失会扰乱其与RPGR的相互作用并导致rd16小鼠的早期视网膜变性
机译:锥形感光细胞是NPHP5(IQCB1)或NPHP6(CEP290)失明基因治疗的主要目标:模仿人类视网膜睫状体病变的全锥Nphp6变形小鼠的产生