机译:严重的新生儿马法综合征,具有FBN1基因内含子的新突变
fibrillin-1 geneneonatal Marfan syndrome;
机译:经典,非典型严重和新生儿马凡综合症:FBN1外显子24-40中的十二种突变和基因型-表型相关性。
机译:新型FBN1基因突变和孕产妇生殖系统发育障碍是马凡综合征新生儿形式的原因
机译:FBN1基因外显子29的c.3602G> A突变引起的新生儿Marfan综合征患者的功能性肺动脉闭锁。
机译:在严重马凡氏综合征小鼠模型中,主动脉和肺的AFM压痕揭示了随着年龄的增长,组织特异性微机械降解
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:马凡氏综合征中十二个新的FBN1突变及其相关表型测试了FBN1突变测试在临床实践中的可行性
机译:患有宫颈曲折动脉和皮质出血的Marfan综合症:FBN1基因内含子中突变的情况