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机译:Netherton综合征以前被误诊为因Spink5 C中可能突变引起的超IgE综合征
Netherton syndromeeczemahyper IgE syndromeserum IgEichthyosis;
机译:Netherton综合征的临床表达和新的SPINK5剪接缺陷:揭示了频繁的创始人同义词突变和非常规内含子突变。
机译:19个患有Netherton综合征的家庭中SPINK5的致病性突变谱:对突变检测和产前诊断的首例意义。
机译:SPINK5中具有p.Arg578X突变的复合同义突变c.474G> A导致Netherton综合征的剪接障碍和轻度表型
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
机译:荷兰综合征由化合物杂合突变引起C.80A G突变在棉氏菌和大小的基因组缺失突变中以及静脉内免疫球蛋白的成功治疗
机译:在Netherton综合征中的临床表达和新的SPINK5拼接缺陷:揭露频繁的创始人同义突变和非常规内含子突变。