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机译:伪肝芹症和GNAS表观缺陷:40例患者综合性卵形卵形卵形卵泡和分子分析的临床评价
机译:GNAS1基因的分子分析,可正确诊断奥尔布赖特遗传性骨营养不良和假性甲状旁腺功能减退症
机译:轻度奥尔布赖特遗传性骨营养不良样特征,癫痫发作和尿酸肾处理不良的患者假性甲状旁腺功能低下的Ib型分子诊断和临床特征。
机译:在临床诊断为奥尔布赖特遗传性骨营养不良和/或假性甲状旁腺功能减退的意大利患者中,对PRKAR1A和PDE4D进行筛查
机译:遗传性非粘性结直肠癌患者的患者鉴定与临床管理
机译:评估下一代测序作为遗传性乳腺癌诊断的临床和研究方式
机译:GNAS1和重叠转录本的分析确定了散发性奥尔布赖特遗传性骨营养不良患者的突变的父母起源并揭示了一个模型系统其中观察了剪接突变对翻译的和未翻译的信使RNA的影响
机译:分子分析GNas1基因正确诊断奥尔布赖特遗传性骨营养不良和假性甲状旁腺功能减退症。