机译:同一家庭儿童呈现先天性白内障的案例报告 - 作为稀有遗传障碍的一部分 - Sengers综合征
AGK genecongenital cataracthypertrophic cardiomyopathy;
机译:先天性氯化物腹泻和Pendred综合征:兄弟姐妹患者报告SLC26家族基因两种罕见的隐性障碍
机译:有罕见遗传疾病的儿童的家庭看护人困扰:一项涉及台湾罗素银综合症的定性研究。
机译:罕见的先天性出血性疾病的心肌梗塞和其他急性冠状动脉综合征:所有报告病例的关键分析
机译:先天性变形和稀有遗传综合征的耳蜗植入:Goldenhar和Branchio-Oculo-Facial
机译:基于家庭的遗传关联研究中的统计问题,并应用于唐氏综合症的先天性心脏缺陷。
机译:先天性氯化物腹泻和Pendred综合征:兄弟姐妹有两个罕见的SLC26家族隐性遗传疾病的病例报告
机译:中枢神经系统肿瘤儿童家庭的先天性异常和遗传疾病。