Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofi’nin moleküler tan?s? ve tan? oran?

摘要

Ama?: Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofi, otozomal dominant kal?t?lan ve yüz, omuz kemeri ile üst kol kas yap?s?n?n gü?süzlü?ü ile karakterize bir hastal?kt?r. Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofi hastal??? otozomal dominant olmas?na ra?men kompleks bir genetik yap?ya sahiptir. Bu nedenle, ?al??mada Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofinin genetik yap?s?n?n moleküler y?ntemler ile de?erlendirilmesi ama?lanm??t?r. Gere? ve Y?ntem: Fasiyo-skapulo-humeral-musküler distrofi hastal??? ?üphesi olan 86 hastadan kan ?rne?i al?nd? ve bu kan ?rneklerinden DNA izole edildi. DNA ?rnekleri EcoR?, EcoRI/BlnI ve Xapl restriksiyon enzimleri ile kesildi. Restriksiyon ve p13E-11 hibridizasyon ürünleri southern blot y?ntemi ile analiz edildi. Tüm ?al??malar, Helsinki Deklarasyonu ve sonraki de?i?iklikler ?er?evesinde ger?ekle?tirilmi?tir. Bulgular: Fasiyo-skapulo-humeral-musküler distrofi ?üpheli 86 hastan?n 42 (%48,8)’sinde D4Z4 delesyonu bulundu ancak 44 (%51,2)’ünde delesyon saptanmad?. Ortalama EcoRI fragman boyunun da hastalarda ortalama 25 kb (11-38 kb) oldu?u tespit edildi. ü? hastada tüm ekzom analizi ile glikojen depo ve mitokondriyal hastal?k ili?kili genlerde varyantlar tespit edildi. Sonu?: Sonu?lar?m?z Fasiyo-skapulo-humeral müsküler distrofi hastalar?n?n tan?s?nda D4Z4 delesyonlar?n ve EcoRI fragman uzunluklar?n?n etkili oldu?unu do?rulam??t?r. Bu durum hastal???n klinik ilerleyi?i ve genetik dan??manl?k i?in ?nemlidir.