Osteogénesis imperfecta tipo IV originada en una rara variante de cambio de sentido en COL1A2

摘要

La osteogénesis imperfecta es una rara anomalía genética que se caracteriza por una baja masa ósea y susceptibilidad aumentada a fracturas. La mayoría de los casos se asocian a variantes en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican para el colágeno tipo I. Se ha clasificado en cuatro tipos, siendo el tipo IV el menos frecuente. Se presenta un caso de osteogénesis imperfecta tipo IV en una ni?a de seis meses, quien tenía escleras azules y acortamiento bilateral del fémur y desviación en varo de la tibia. Las radiografías mostraron desproporción craneofacial y huesos wormianos, fusión atlanto-odontoidea; luxación coxo-femoral bilateral congénita, acortamiento y desviación del fémur bilateral, fractura antigua en fémur derecho y osteopenia generalizada. Se realizó panel molecular que incluyó los genes ALPL, COL1A1, COL1A2 e IFITM5, mostrando en COL1A2 una transición en heterocigosis de guanina a adenina (c.2531GA), cambio asociado con osteogénesis imperfecta. El objetivo de este reporte es brindar información sobre la presentación clínica, los métodos diagnósticos y las posibilidades terapéuticas de una rara enfermedad genética.