COL4A5突变Alport综合征儿童临床表型分析(附31例报告)

摘要

目的 探讨儿童X-连锁显性遗传性Alport综合征临床表型和基因型的特征.方法 回顾性分析2011年6月至2016年6月上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科确诊的3l例COL4A5基因突变的X-连锁Alport综合征患儿的临床特征和病理特点.结果 (1)31例患儿中共12例(38.7％)女性,19例(61.3％)男性,平均发病年龄2.6岁.13例患儿以血尿合并蛋白尿起病,22例患儿有阳性家族史.l例患儿有眼部病变,2例患儿听力受损.(2)26例行肾穿刺检查,病理提示15例表现为轻微病变,5例系膜增生,仅6例符合AS的典型改变.(3)共检出31种基因突变,19例错义突变,2例大片段删除,4例剪接突变,6例框移突变.19例错义突变中16例突变为Gly-X-Y型突变.结论 X-连锁显性Alport综合征患儿病理表现多为轻微病变,基因突变以错义突变最为多见,其临床特征和病理表现不典型易引起临床医生的忽视.