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机译:COL4A1基因突变相关儿童脑病的特征分析:附3例病例报告
许愿愿; 段袁园; 童文佳; 赵忠礼; 沈瑞丽; 李敏; 金丹群;
230051 合肥 安徽省儿童医院PICU;
230051 合肥 安徽省儿童医院神经内科;
230051 合肥 安徽省儿童医院康复科;
COL4A1; 基因; 突变; 癫痫; 脑病;
机译:NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)
机译:伴脑出血的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的基因突变及临床特征(附2例报告)
机译:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 基因突变的研究(附 1 家系报告)
机译:嵌合抗原受体T细胞相关脑病综合征一例
机译:中国儿童Blau综合征患者基因突变及临床表型研究
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