Liddle综合征的基因诊断(附4例同胞兄弟上皮钠通道基因突变分析)

摘要

目的 Liddle综合征家系成员的基因突变分析.方法一家系三代4例同胞兄弟均患高血压,其中2例经临床检查诊断为Liddle综合征.抽取三代所有成员的基因组DNA,用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位(β ENaC,γ ENaC)第13外显子,直接DNA测序法进行基因突变检测.结果β ENaC基因第13外显子的DNA测序结果显示,4例患病同胞兄弟在该外显子的616号密码子均存在CCC→CTC错义突变,家系中其他成员均未发现基因突变.γ ENaC基因测序未发现突变.结论同一个家系中的4例高血压同胞检出βENaC基因突变,在基因水平上确诊为Liddle综合征.