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DNA diagnostics for Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited neuropathies.

机译：夏科特-玛丽牙齿疾病和相关遗传性神经病的DNA诊断。

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《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 |1996年第7期|共页
作者
J R Lupski;
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正文语种
中图分类诊断学;
关键词

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1. Progress in clinical neurosciences: Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies. [J] . Benstead TJ, Grant IA The Canadian Journal of Neurological Sciences: le Journal Canadien des Sciences Neurologiques . 2001,第3期

机译：临床神经科学进展：Charcot-Marie-Tooth病和相关的遗传性周围神经病。
2. Differential diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies. [J] . Pareyson D Neurological sciences . 2004,第2期

机译：鉴别诊断Charcot-Marie-Tooth病和相关神经病。
3. Molecular mechanisms, diagnosis, and rational approaches to management of and therapy for Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies. [J] . Saifi GM, Szigeti K, Snipes GJ, Journal of investigative medicine . 2003,第5期

机译：分子机制，诊断和合理的方法来管理和治疗Charcot-Marie-Tooth病和相关的周围神经病。
4. Biochemical properties of mammalian TREXI and its association with DNA replication and inherited inflammatory disease [C] . Tomas Lindahl, Deborah E. Barnes, Yun-Gui Yang Biochemical Society Symposium . 2009

机译：哺乳动物Trexi的生化特性及其与DNA复制和遗传炎症性的关系
5. Glycyl-tRNA synthetase mutations cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V: A potentially novel disease mechanism for human peripheral neuropathies. [D] . Antonellis, Anthony. 2005

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6. Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease [O] . Jamie M. Ellingford, Stephanie Barton, Sanjeev Bhaskar, -1

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7. Acute Coronary syndrome in a patient newly diagnosed with Charcot-Marie-Tooth Neuropathy: a review of cardiovascular disease in this inherited neuropathy [O] . Garrick Edouard Laudin, Thomas De Beenhouwer 2019

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