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机译:印度尼西亚人口中6-丙酮酰四氢蝶呤合酶基因外显子4的突变分析
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机译:功能性蛋氨酸合酶缺乏症的分子遗传学和表征:突变分析和基因克隆。
机译:II型糖原贮积病在不同人群中的突变频率:Δ525T和Δexon18突变在白人人群中通常不常见
机译:6-丙酮酰-四氢蝶呤合酶缺乏症患者的突变分析