Avalia??o prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II

摘要

OBJETIVO: Avaliar a progress?o da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MéTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Servi?o de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avalia??es realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram: anamnese, exame físico, ressonancia nuclear magnética abdominal, ecocardiograma, teste da caminhada em 6 minutos, audiometria, exames bioquímicos séricos e dosagem uriná- ria de glicosaminoglicanos. RESULTADOS: Os principais achados relativos à compara??o entre as duas visitas foram: 1) dois pacientes apresentaram retardo de crescimento; 2) dois pacientes apresentaram varia??o negativa em rela??o ao peso; 3) um paciente apresentou varia??o de obesidade para sobrepeso; 4) três pacientes desenvolveram alargamento do ventrículo esquerdo; destes, dois aumentaram o número de les?es nas valvas cardíacas; 5) n?o foi encontrada diferen?a estatística significativa entre a média das distancias percorridas no teste da caminhada em 6 minutos; 6) houve aumento do volume esplênico; 7) ocorreu aumento dos níveis de gamaglutamiltransferase; 8) n?o houve altera??o dos níveis urinários de glicosaminoglicanos. CONCLUS?ES: De uma maneira geral, a única variável que apresentou, no período estudado, piora com potencial repercuss?o clínica imediata foram os achados ecocardiográficos. Embora o período de 12 meses seja curto para medir altera??es na maioria dos parametros comprometidos na mucopolissacaridose II, sua natureza progressiva deve ser levada em conta na avalia??o da eficácia dos protocolos de tratamento para essa condi??o.