Síndrome de Birt-Hogg-Dubé y pólipos en el colon

摘要

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) es una genodermatosis causada por mutaciones del gen FLCN (foliculina), conherencia autosómica dominante. Los pacientes presentanfibrofoliculomas (5 son patognomónicos), quistes pulmonares y cáncer renal. La relación del SBHD con pólipos y cáncercolorrectal fue descrita inicialmente, pero no se consideran asociados en la actualidad. No obstante, mutaciones delgen FLCN se han implicado recientemente en el desarrollo del cáncer de colon, poniendo en duda esta afirmación.Presentamos el caso de un varón de 55 anos, ? asintomático,valorado por múltiples lesiones faciales histológicamentecompatibles con fibrofoliculomas, predominando en la narizy la mejilla (fig. 1). Tras diagnosticarse el SBHD se solicitaron RM renal y radiografía de tórax, que no presentaronhallazgos patológicos. Se realizó un test de sangre oculta enheces, que fue positivo. La colonoscopia evidenció un póliposésil cecal de 3 cm (fig. 2), con biopsia de adenoma tubulovelloso con displasia de alto grado, que se extirpó medianteuna hemicolectomía derecha.