Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner

摘要

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investiga??o que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avalia??o, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a vis?o atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importancia da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doen?as genéticas. A conclus?o aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correla??o de genética humana e processos de adoecimento.