Türk Toplumunda Hiperferritinemi Katarakt Sendromuna Neden Olan FTL Genindeki Yayg?n Mutasyon c.-160AG’dir

摘要

Ama?: Hiperferritinemi katarakt sendromu (HFKS) serum ferritin seviyelerinde art??, hayat?n erken d?neminde bilateral katarakt olu?umu ile karakterize otozomal dominant ge?i?li genetik bir hastal?kt?r. L-ferritin geninin (FTL) 5’ kodlanmayan b?lgesindeki heterozigot mutasyonlar?n bu hastal??a neden oldu?u bildirilmi?tir. Biz bu ?al??mada Orta Anadolu’da HFKS’ye neden olan FTL gen mutasyonlar?n? ve klinik etkilerini ara?t?rmay? ama?lad?k. Gere? ve Y?ntem: Serum ?l?ümünde ferritin yüksekli?i olan, g?z muayenesinde katarakt? ??kan, hastal?k otozomal dominant oldu?u i?in dikey kal?t?m g?steren 6 aileden 17 hasta ?al??maya dahil edildi. FTL geninin (NM_000146) ekzon, ekzon-intron ba?lant? noktalar? ve 5’ ve 3’ kodlamayan b?lgeleri sanger dizileme y?ntemi kullan?larak dizilendi. Bulgular: Hastalardaki kad?n/erkek oran? 7/10 idi. Tüm hastalarda FTL geninde c.-160AG heterozigot mutasyonu tespit edilmi?tir. Sonu?: Türk popülasyonunda HFKS prevelans? yakla??k 1/100.000’dir ve yayg?n g?rülen mutasyon c.-160AG’dir.