机译:不同血统的南非黑人患者中引起家族性高胆固醇血症的突变分析
机译:不同祖先患者造成家族性高胆固醇血症的突变分析
机译:junctophilin 3(JPH3)引起亨廷顿病如2(HDL2)的膨胀突变在南非患者和亨廷顿疾病表型中是常见的
机译:LDL受体启动子重复序列2的突变-59c→t:在家族性高胆固醇血症的南非家庭中,转录活性降低以及可能的等位基因相互作用。
机译:检测缺陷的'Apolipoprotein B-100 R3500Q突变引起越南患者的家族高胆固醇血症
机译:阐明在iPSC衍生的神经元中由家族性阿尔茨海默氏病突变引起的神经元功能障碍的机制。
机译:在非洲裔和亨廷顿氏病表型的非洲患者中导致类亨廷顿病样(HDL2)的Juntophilin 3(JPH3)突变突变很常见
机译:分析导致不同血统的南非黑人患者家族性高胆固醇血症的突变