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FHL1 protein isoforms in Emery-Dreifuss muscular dystrophy

机译：Emery-Dreifuss肌营养不良症中的FHL1蛋白亚型

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来源
《Orphanet journal of rare diseases》 |2015年第s2期|共页
作者
Esma Ziat; Anne T Bertrand;
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正文语种
中图分类全身性疾病;
关键词

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1. Dysregulation of FHL1 spliceforms due to an indel mutation produces an Emery-Dreifuss muscular dystrophy plus phenotype [J] . TiffinH.R., JenkinsZ.A., GrayM.J., Neurogenetics . 2013,第2期

机译：因插入缺失突变引起的FHL1剪接形式失调会产生Emery-Dreifuss肌营养不良症和表型
2. Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy. [J] . Gueneau L, Bertrand AT, Jais JP The American Journal of Human Genetics . 2009,第3期

机译：FHL1基因的突变会导致金刚砂样肌营养不良。
3. Cardiac Dysrhythmias, Cardiomyopathy and Muscular Dystrophy in Patients with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1B [J] . Hong Jong-Seo, Ki Chang-Seok, Kim Jong-Won, Journal of Korean medical science. . 2005,第2期

机译：金刚砂型肌营养不良和肢带型肌营养不良1B型患者的心律失常，心肌病和肌营养不良
4. Skeletal and cardiac muscle defects in a murine model of Emery-Dreifuss muscular dystrophy [C] . M. J. Grattan, C. Kondo, J. Thurston, Novartis Foundation symposium on Nuclear organization in development and disease . 2005

机译：Emery-Dreifuss肌营养不良的小鼠模型中的骨骼和心肌缺陷
5. Structural and mechanical roles of spectrin repeat proteins in nucleated cells and implications on muscular dystrophy. [D] . Zhong, Zhixia. 2010

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6. FHL1 protein isoforms in Emery-Dreifuss muscular dystrophy [O] . Esma Ziat, Anne T Bertrand 2015

机译：Emery-Dreifuss肌营养不良症中的FHL1蛋白亚型
7. Mutations of the FHL1 Gene Cause Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy [O] . Gueneau, Lucie, Bertrand, Anne T., Jais, Jean-Philippe, 2009

机译：FHL1基因的突变导致金刚砂样肌营养不良

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