La Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos tiene como objetivo fundamental identificar individuos con mayor riesgo de desarrollar tumores para hacer un diagnóstico presintomático de los mismos detectándolos en estadios en los que son potencialmente curables. Presentamos el caso de una paciente asintomática perteneciente a una familia con síndrome de cáncer gástrico hereditario difuso en la que se detectó una mutación de significado patológico en el gen de la cadherina-E. Al no disponer de ninguna herramienta diagnóstica de eficacia probada en la vigilancia tumoral de este síndrome, la recomendación aceptada hoy en día para un individuo asintomático con mutación conocida es realizar cirugía profiláctica. A esta paciente se le realizó una gastrectomía total por vía laparoscópica, detectándose en la pieza quirúrgica un foco microscópico de tumor. Las estrategias para disminuir el riesgo tumoral en el síndrome de cáncer gástrico hereditario difuso son limitadas, pero es necesario conocerlas para poder tratar a estos pacientes de la manera más adecuada según las evidencias disponibles.
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